香港大學李嘉誠醫學院進行全球首個以本港的華人為對象的最大型研究，發現幾乎所有華裔港人，均帶有最少一種可能影響用藥效果的罕見基因變異。研究指可透過藥物基因學開發個人化藥物處方，從而減少不良反應和提升藥效的潛力。
- 超過 9 成（93.6%）香港華人，均帶有最少一個這類的罕見基因變異
- 幾乎所有（99.6%）香港華人都帶有最少一個會影響藥物治療效果的基因變異
- 研究指可透過藥物基因學開發個人化藥物處方，從而減少不良反應和提升藥效的潛力
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港大醫學院研究團隊透過兩組大數據，研究可影響用藥效果但少被記載的基因變異。其中一組大數據是 1,116 名香港華人的全外顯子測序結果，涵蓋超過 20,000 個基因，是目前最大型的香港華人全外顯子數據，包含了所有具代表性的基因變異。另一組大數據是醫院管理局臨床數據分析與報告系統的匿名藥物處方紀錄。該系統是支撐香港公營醫療系統的骨幹，服務著全港 750 萬市民，其數據亦具充分代表性。
研究結果發現，在 108 個與藥物有關的基因中，發現 531 個罕見且預測有害的基因變異，當中有 96 種未曾被記載於廣泛認受的資料庫之中。雖然每一個基因變異均屬罕見，但超過 9 成（93.6%）香港華人，均帶有最少一個這類的罕見基因變異。研究團隊亦在香港華人基因數據中分析了 133 已知會影響藥物治療效果的基因變異，這些基因變異能影響 36 種藥物在人體內的新陳代謝速度。研究又指，幾乎所有（99.6%）香港華人都帶有最少一個會影響藥物治療效果的基因變異。
現行的藥物基因測試只會在處方高風險藥物，或出現不良藥物反應時，才會研究患者的基因影響，換言之，患者在接受補救措施之前可能已受傷害。因此，港大醫學院研究團隊建議採取主動測試，在每次處方藥物前，根據病人的基因檔案分析，為臨床應用提供調節劑量或改變用藥的處方指引。此舉有望減少藥物的不良反應，以及提升用藥療效。
是項研究由港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言醫生、港大醫學院外科學系助理教授鄧詩敏博士及港大醫學院兒童及青少年科學系博士後研究員楊傑燊博士聯合領導，相關研究成果已在國際期刊《公共科學圖書館：遺傳學》發表。
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Source：香港大學